هموفيلي چيست ؟

ايا ميدانيد مشكلات و بيماري هموفيلي چيست ؟

اين بخش از ازمايشگاه صبا قصد داريم تا بيشتر با بيماران هموفيلي اشنا شويم و بفهميم چه مشكلاتي براي اين بيماران رخ ميدهد ..

هموفيلي‌ها گروهي از اختلالات ارثي‌ هستند كه در اثر نقص سيستم انعقاد خون رخ‌ مي‌دهند و

با خونريزي طولاني مدت بعد از ايجاد صدمات و بريدگي‌ها همراه هستند.

اين بيماري به جز موارد استثنايي فقط در افراد مذكر ديده مي‌شود.

عارضه خونريزي در هموفيلي مي‌تواند بسته به شدت اختلال ژنتيكي درجات مختلفي داشته باشد.

انواع شديد بيماري با خونريزي‌هاي خود‌ به خودي در مفاصل و يا عمق عضلات همراه است و

معمولاً بيماري در سال اول زندگي تشخيص داده مي‌شود.

بدون انجام اقدامات درماني اين بيماران 2 تا 5 خونريزي در ماه دارند.

درهموفيلي نوع متوسط خونريزي‌هاي خود به خودي كمتر ديده ميشود

اما انعقاد خون پس از ايجاد زخم‌هاي كوچك به كندي انجام مي‌گيرد.

بيماري معمولا پيش از سن 5 تا 6 سالگي شناسايي مي‌شود.

در هموفيلي خفيف معمولاً خونريزي خود به خودي ديده نمي‌شود.

بدون انجام اقدامات پيشگيرانه بعد از اعمال جراحي و يا جراحت هاي بزرگ

خونريزي اتفاق مي‌افتد.

بيماري معمولاً تا اواخر دوران زندگي تشخيص داده نمي‌شود

انواع اصلي هموفيلي ‌

دو نوع اصلى هموفيلى شامل موارد زير است:

هموفيلى نوع A يا هموفيلي كلاسيك

كه به دليل فقدان فاكتور هشت ( VIII) ايجاد مى شود.

تقريباً 85 درصد مبتلايان به هموفيلى،

به هموفيلى نوع A مبتلا هستند. ژن فاكتور 8 انعقادي در انتهاي تلومريك بازوي بلند

كروموزم X قرار دارد (Xq28).

اندازه اين ژن در حدود 186 kbp است كه شامل 26 اگزون است.

كوچترين اين اگزون‌ها bp  96 و بزرگترين آنها  kbp1/3 طول دارند.

در داخل اين ژن پلي‌مورفيسم‌هاي متفاوتي شناسايي شده است.

هموفيلي B

در اثر نقص عملكرد فاكتور نه انعقادي (IX) رخ مي‌دهد.

ژن اين فاكتور نيز روي كروموزم x قرار دارد.

همه افراد حامل دو كروموزم جنسي هستند كه هر كدام از آنها را از يك والد خود به ارث برد‌ه‌اند.

زن‌ها دو كروموزم x دارند كه يكي از آنها را از مادر و يكي را از پدر خود به ارث برده‌اند

و مردها يك كروموزم x از مادر  و يك كروموزم y از پدر خود به ارث مي‌برند.

از آنجايي كه ژن توليد كننده فاكتور هشت و يا نه روي كروموزم X قرار دارد و

مردان تنها يك كروموزم X  دارند مردان حامل ژن ناكارامد بيمار خواهند بود .

تمام فرزندان دختر يك مرد بيمار حامل ژن بيماري و تمام فرزندان پسر سالم خواهند بود.