بررسي غربالگري نوزادان

بررسي غربالگري نوزادان  را در اين مقاله از ازمايشگاه صبا  براي شما شرح خواهيم داد .

بهترين كسي كه ميتواند جواب ازمايش شما را خوانده و تحليل نمايد پزشك شماست .

توجه داشته باشيد افراد عادي نبايد بر اساس تحليلهاي خود يا اطرافيانشان از جواب از ازمايشها دست به اقدام هاي درماني بزنند ،

اينكار تنها روند بهبودي خود را مشكل تر خواهند كرد .

اما با اين وجود در اين مقاله به بررسي و تفسير جواب ازمايش غربالگري نوزادان خواهيم پرداخت :

غربالگري نوزادان

G6PD :Gluغير مجاز مي باشدe 6 phosphate Dehydrogenase

به معني فاويسم يا باقلايي

تشخيص :

كمبود مادرزادي آنزيم - يرقان نوزادان - وجود علائم كم خوني - افزايش بيلي روبين

نقش :

اين آنزيم گلبول هاي قرمز را در برابر اكسيداسيون و لايز شدن محافظت مي كند

PKU : Phenyl Ketonurrhea

به معني فنيل كتونوريا

تشخيص :

غربالگري نوزادان – بيماري فنيل كتونوري

نقش :

كمبود ارثي آنزيم تجزيه كننده اسيد آمينه فنيل آلانين منجر به تجمع اين اسيد آمينه در بدن مي شود

Urine Reducing Substance

به معني مواد احيا كننده ادرار

ادرار مي تواند حاوي انواع تركيبات احياكننده از قبيل گلوكز، گالاكتوز،

فروكتوز، لاكتوز، مالتوز، اسيد آسكوربيك و بسياري از داروهاي احياكننده باشد.

از مواد احياكننده با اهميت باليني گلوكز (ديابت) و گالاكتوز (گالاكتوزميا) حائز اهميت مي باشد.

ساير قندها اهميت باليني قابل توجهي ندارند.

اين تست بيشتر جهت تشخيص گالاكتوز در ادرار به كار برده مي شود.

Amino Acid HPLC ( Plasma , Urine )

به معني تجزيه آمينو اسيدها

ارزيابي بيماران مبتلا به اختلالات مادرزادي متابوليسم (inborn error of metabolism)

همچنين در ارزيابي اختلالات غدد درون ريز،

بيماري هاي كبدي، بيماري هاي عضلاني،

بيماري هاي بدخيم، اختلالات عصبي، اختلالات تغذيه اي، نارسايي كليه و سوختگي مفيد است.

Phenylanalin

به معني اسيد آمينه فنيل آلانين

در بيماران مبتلا به PKU كلاسيك، سطح فنيل آلانين پلاسما بيشتر از ۱۰۰۰ mol/L

و در اشكال خفيف ۱۰۰۰-۵۰۰ mmol/L مي باشد.

هيدروكسيلاسيون فنيل آلانين علاوه بر فنيل آلانين هيدروكسيلاز احتياج به اكسيژن و

تتراهيدروبيوپترين (BH4) به عنوان كوفاكتور دارد.

نقص در متابوليسم BH4 كه منجر به فقدان آن مي شود هيروكسيلاسيون را مختل كرده

و منجر به افزايش غلظت فنيل آلانين پلاسما مي شود.

حدود ۳٪ از بيماران مبتلا به PKU به درمان پاسخ نمي دهند كه عمدتا مواردي هستند كه مبتلا

به فقدان كوفاكتور BH4 مي باشند.

بين درمان PKU كلاسيك و PKU آتيپيكال تفاوت هاي مهمي وجود دارد.

در نتيجه بيماران PKU مثبت كه از طريق تست هاي غربالگري فنيل آلانين شناسايي شده اند

بايد براي آنها تست هاي اضافه تري جهت فقدان BH4 هم انجام داد.

Pyruvate

به معني پيروات

اسيد پيروويك از گليكوليز گلوكز توليد ميشود و در داخل سلول به شكل يوني پيروات وجود دارد.

افزايش نسبت لاكتات به پيروات (L:P) معمولا در اختلالات ارثي زنجيره تنفسي،

اختلالات چرخه كربس و كمبود پيروات كربوكسيلاز مشاهده مي شود.

اختلال در زنجيره تنفسي ممكن است باعث بالا رفتن 20

ميزان L:P  پايين اشاره به اختلال ارثي متابوليسم پيروات دارد.

نقص كمپلكس پيروات دهيدروژناز منجر به كاهش نسبت 10 > L:P مي شود.