آزمايش هاي ژنتيك قبل از بارداري چقدر اهميت دارند؟
آزمايش هاي ژنتيك قبل از بارداري چقدر اهميت دارند؟
آزمايش هاي ژنتيك قبل از بارداري چقدر اهميت دارند؟
در اين بخش از آزمايشگاه صبا قصد داريم تا بيشتر درباره آزمايش هاي ژنتيكي قبل بارداري براي شما توضيح دهيم .
پيشنهاد ميكنم اگر باردار هستيد حتما اين مقاله را مطالعه نماييد .
آزمايشات ژنتيك قبل از بارداري
آزمايشات ژنتيك با آزمايش بر روي نمونه‌هاي كوچك خون يا بافت هاي خوني انجام مي‌شود.
اين آزمايشات مشخص مي‌كند كه شما، همسرتان يا فرزندتان ژن هاي مربوط به بعضي از اختلالات ارثي را داريد يا خير.
آزمايش ژنتيك آنقدر پيشرفت كرده است كه پزشكان مي‌توانند
ژن هاي ناقص يا نبود بعضي ژن ها را تشخيص دهند.
نوع آزمايش ژنتيكي كه براي يك تشخيص خاص لازم است
بستگي به نوع بيماري كه پزشك تشخيص ميدهد دارد.
انواع مختلفي از مايعات و بافت‌هاي بدن در آزمايش ژنتيك قابل استفاده هستند.
براي آزمايش DNA فقط يك ذره بسيار كوچك از خون، پوست، استخوان يا ساير بافت هاي بدن كافي است.
آزمايش ژنتيك در طول بارداري
براي آزمايش ژنتيك قبل از تولد نوزاد، زنان باردار مي‌توانند بين آمينوسنتز يا نمونه‌گيري ويلوس كوريون يكي را انتخاب كنند.
آمينوسنتز تستي است كه بين هفته ۱۶ تا ۱۸ از بارداري انجام مي‌شود.
دكتر سوزني تو خالي به شكم مادر فرو كرده تا مقدار كوچكي از مايع آمنيوتيك اطراف جنين را بردارد.
اين مايع را مي‌توان براي بررسي مشكلات ژنتيكي و تعيين جنسيت نوزاد آزمايش كرد.
وقتي خطر سزارين يا تولد زودرس وجود داشته باشد نيز ممكن است
براي بررسي ميزان رشد ريه‌هاي نوزاد آمينوسنتز را انجام دهند.
آمينوسنتز با خطر خفيفي از سقط جنين همراه است.
نمونه‌گيري ويلوس كوريون (CVS) نيز معمولا بين هفته دهم تا دوازدهم بارداري انجام مي‌گيرد.
دكتر بخش كوچكي از جفت جنين را براي بررسي مشكلات ژنتيكي جنين برمي‌دارد.
نمونه گيري ويلوس كوريون آزمايشي تهاجمي است و ممكن است با خطر سقط جنين همراه باشد.
چرا پزشكان آزمايش ژنتيك را توصيه مي‌كنند؟
پزشك ممكن است بنا به دلايل زير مشاوره يا آزمايش ژنتيك را به والدين توصيه كند:
-
زوجي كه قصد تشكيل خانواده دارند و يكي از آن ها يا يكي از خويشاوندان نزديك آن ها دچار بيماري ارثي است.
برخي افراد ناقل ژن هاي انواع بيماري هاي ژنتيكي هستند. حتي اگر خود شخص بيماري را نداشته باشد.
اين مساله به اين دليل اتفاق ميفتد كه برخي بيماري هاي ژنتيكي مغلوب هستند.
يعني فقط زماني پديدار مي‌شوند كه فرد دو نسخه كپي شده از ژن معيوب را به ارث برده باشد.
نوزادي كه يك ژن معيوب را از يكي از والدين ارث مي‌برد و از ديگري ژن نرمال مي‌گيرد،
علائم بيماري مغلوب را نشان نمي‌دهد اما ۵۰% احتمال منتقل كردن بيماري را به فرزندان خود را دارد.
-
فردي كه فرزندي با يك نقص مادرزادي حاد دارد.
همه بچه‌هايي كه نقص مادرزادي دارند دچار مشكلات زنتيكي نيستند.
گاهي‌اوقات نقص ها و عيوب مادرزادي بخاطر قرارگيري در معرض سموم،
عفونت يا آسيب هاي جسمي قبل از تولد است.
حتي اگر كودكي مشكل ژنتيكي داشته باشد، هميشه احتمال اينكه ارثي نبوده باشد و
بخاطر يك اشكال خود بخود در سلول هاي او ايجاد شده باشد وجود دارد.
-
زني كه دو يا چند سقط جنين داشته است.
مشكلات كروموزومي حاد در جنين مي‌تواند گاهي موجب سقط جنين شود.
سقط جنين هاي متعدد مي‌تواند نشانه يك مشكل ژنتيكي باشد.
-
زني كه كودك مرده با علائم جسمي يك بيماري ژنتيكي به دنيا آورده باشد.
بسياري از بيماري هاي ژنتيكي موجب ناهنجاري هاي جسمي حاد مي‌شود كه به كودك ظاهري بسيار مشخص و خاص ميدهد.
-
زن ۳۴ ساله و بالاتر كه باردار است.
وقتي سن مادر بالاتر باشد احتمال ايجاد مشكلات كروموزومي (مثل تريزومي) افزايش مي‌يابد.
پدرهايي كه سن بالا دارند هم در خطر داشتن فرزنداني با تغييرات زنتيكي غالب هستند
(آنهايي كه با يك نقص ژنتيكي ايجاد مي‌شوند كه قبلا در خانواده وجود نداشته است).
-
كودكي با يك مشكل جسمي كه مي‌تواند ژنتيكي باشد.
وقتي كودكي به مشكل جسمي مبتلا است كه بيشتر از يك عضو بدن او را درگير مي‌كند،
براي تعيين علت مشكل آزمايش ژنتيك توصيه مي‌شود.
-
كودكي با يك مشكل جسمي كه يك سندرم ژنتيكي خاص تشخيص داده شده است.
آزمايش ژنتيكي كه براي تاييد تشخيص انجام مي‌گيرد، در برخي موارد مي‌تواند
در تعيين نوع خاص يا شدت يك بيماري ژنتيكي براي انتخاب روش درماني مناسب كمك كند.
احتياط كنيد!
با اينكه پيشرفت آزمايشات ژنتيك توانايي پزشكان براي تشخيص و
درمان بيماري‌هاي خاص را افزايش داده است اما هنوز محدوديت‌هايي وجود دارد.
آزمايشات ژنتيك مي‌توانند يك ژن مشكل‌دار خاص را شناسايي كنند
اما هميشه نمي‌توانند مشخص كنند كه آن ژن با چه شدتي بر فرد ناقل تاثير خواهد داشت.
بعنوان مثال در فيبروز كيستي پيدا كردن ژن مشكل دار در كروموزوم شماره ۷ نمي‌تواند
لزوما پيشگويي كند كه كودك دچار مشكلات ريوي حاد خواهد شد يا خفيف.
همچنين، داشتن ژن مشكل دار به تنهايي فقط نيمي از داستان است.
زيرا بسياري از بيماري‌ها از تركيبي از ژن هاي با ريسك بالا و عوامل محيطي ايجاد مي‌شوند.
دانستن اينكه ژن پرخطري داريد اگر بتواند احتمال تغيير سبك زندگيتان براي اجتناب از بيمار شدن را برايتان فراهم كند، مي‌تواند مفيد باشد.
با ادامه تحقيقات، ژن هايي كه افراد را در معرض بيماري هايي مثل سرطان، بيماري‌هاي قلبي،
اختلالات رواني و بسياري مشكلات جسمي ديگر قرار مي‌دهند نيز شناسايي مي‌شوند.
با ادامه مطالعات، اميد بر اين است كه روزي اين امكان وجود داشته باشد كه نوع خاصي
از ژن درماني براي پيشگيري كامل دربرابر برخي بيماري‌ها، ايجاد شود.
در حال حاضر ژن درماني با موفقيت محدود براي درمان فيبروز كيستي و كمبود ADA
(يك كمبود ايمني) مورد استفاده قرار مي‌گيرد.
اما در افرادي كه تحت ژن درماني قرار گرفته‌اند مشكلات حاد ايجاد شده است.
به همين دليل مطالعات و تحقيقات مربوط به ژن درماني به دقت كنترل مي‌شوند و در هيچكدام از كودكان استفاده نمي‌شود.
بيماري سلول داسي شكل، تالاسمي و ساير مشكلات خوني
مي‌توانند هدف بعدي درمان ژنتيكي باشند.
بااينكه درمان هاي ژنتيكي براي بيماري هاي كشنده مثل سرطان هنوز راه درازي در پيش دارد
اما اميد زيادي هست كه درمان‌هاي ژنتيكي بيشتري كشف شود.
برچسب: ،