ازمايش nipt چيست ؟

ايا ميدانيد ازمايش nipt چيست و چه كاربردي دارد ؟

آزمايش cell free fetal DNA = cffDNA OR (Non Invasive Prenatal Testing) nipt آزمايشي است كه

شناسايي ناهنجاري هاي كروموزومي را انجام مي دهد.

براي غربالگري سندرم داون روش هاي مختلفي از جمله اندازه گيري ماركرهاي شيميايي،

پارامترهاي سونوگرافي و تركيب اين دو در دهه هاي اخير كاربرد داشته است؛

اما به دليل يك سري اشكالات، همواره دانشمندان در پي يافتن راهي مناسب و بهتر هستند.

مشكل غربالگري سنتي وجود نتايج بالاي مثبت و منفي كاذب است.

زماني نتيجه مثبت كاذب مي شود كه بيماري وجود ندارد ولي جواب آزمايش مثبت مي شود؛

و جواب منفي كاذب يعني با وجود بيماري نتيجه آزمايش منفي است.

دانشمندان در سال 1997 متوجه شدند DNA جنين در خون مادر وجود دارد.

اين كشف براي تشخيص سندرم داون بسيار اساسي بود تا بالاخره در سال 2008 با همين نكته توانستند

اختلالات كروموزومي جنين را با روش توالي يابي DNA جنين در خون مادر تشخيص دهند؛

كه تا 99 درصد درستي آن را ثابت كردند. در اين روش از سلول هاي جفت آزاد استفاده مي شود.

منشاء cffDNA از سلولهاي تروفوبلاست جفت بوده و به دنبال پوسته اي سلول هاي جفتي وارد خون مادر شده و

13- 3 درصد cell free maternal DNA  مادر را تشكيل مي دهد؛

كه افزايش 10 تا 20 درصدي را در سه ماهه سوم بارداري دارد.

cffDNA در هفته هفتم بارداري در خون مادر نيز ظاهر شده كه زمان زايمان به كلي از بين مي رود.

اخيراً اين روش براي تشخيص تري زومي 21 تا 9/99 درصد مناسب گزارش شده است؛

يعني كمتر از 1/0 درصد منفي كاذب است. كروموزوم هاي جنسي X Y، 13 و 18 هم در اين آزمايش چك مي شود.

با اين آزمايش مي توان بعد از هفته دهم حاملگي جنسيت جنين را مشخص كرد؛

كه در بارداري هاي دوقلو محدوديت بيشتري دارد.

بيشتر بدانيد : تست كرونا در منزل

البته براي شناسايي بيماري هاي ديگري نظير سندرم X شكننده،

ديستروفي عضلاني دوشن، هموفيلي، آنمي داسي شكل كاربرد دارد؛

اما اين روش براي سندروم داون كاربرد بيشتري دارد.

سندروم داون يا تري زومي 21 شايع ترين آنوپلوئيد در انسان مي باشد كه شيوعش تقريبا يك در 800 است.

ريسك مبتلا شدن جنين به سندروم داون با توجه به افزايش سن مادر بيشتر مي شود؛

اما يافته هاي پزشكي توانسته مشكلات افرادي را كه اين بيماري را دارند حل كند

به طوري كه آن ها تا سن 55 سالگي توانايي زنده ماندن را دارند.